A vitamina B12 corrige defeitos de desenvolvimento no modelo de verme da síndrome de Verheij

A síndrome de Verheij é uma doença genética rara causada pelo comprometimento do splicing, um processo crítico no processamento do RNA. A administração de vitamina B12 neutraliza este efeito, como pode ser visto à direita.

Utilizando o organismo modelo Caenorhabditis elegans, investigadores do Instituto Max Planck de Biologia do Envelhecimento demonstraram que esta perturbação afecta as vias metabólicas que dependem da vitamina B12. A administração de vitamina B12 restaurou os principais processos metabólicos no modelo do verme e corrigiu anomalias de desenvolvimento nos animais mutantes.

As descobertas, publicadas na revista Nature Communications, podem abrir caminho para terapias direcionadas para a síndrome de Verheij. Essas vias dependem da vitamina B12 e são importantes para o crescimento e a função celular.

A administração de vitamina B12 normalizou esses processos metabólicos essenciais e corrigiu os defeitos de desenvolvimento semelhantes aos de Verheij nos vermes mutantes. Ficamos surpresos ao descobrir que uma mudança num processo fundamental de processamento de RNA teve um efeito tão direcionado no metabolismo dependente da vitamina B12”, disse Jonathan Kölschbach, primeiro autor do estudo.

Ainda mais emocionante foi termos conseguido corrigir amplamente as consequências desta mudança no modelo do verme utilizando vitamina B12." Os investigadores também encontraram evidências de alterações metabólicas relacionadas em dados humanos. Estudos futuros precisarão determinar se a vitamina B12 também pode ajudar pacientes com síndrome de Verheij.

Nosso estudo é um bom exemplo de como a pesquisa básica em organismos modelo pode fornecer novos insights sobre doenças humanas”, diz Adam Antebi, diretor do Instituto Max Planck de Biologia do Envelhecimento e autor principal do estudo.

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